Vďaka jeho príbehu vzniká v meste vôbec prvé pracovisko so skúsenosťami pre génovú a personalizovanú liečbu budúcnosti. Vilkova cesta však nekončí. Na vytvorenie lieku, jeho otestovanie a celý legislatívny proces sú potrebné ďalšie financie.
Príbeh malého Vilka Olexu, za ktorého záchranu prešiel jeho otec naprieč celým Slovenskom, vstúpil do dôležitej fázy. V zbierka pre Vilyho sa podarilo dva milióny eur, čo predstavuje polovicu sumy, ktoré je potrebná na to, aby vznikla pre Vilka unikátna génová terapia.
Na bunkách malého bojovníka sa uskutočnili aj prvé laboratórne testy, ktoré priniesli skvelé výsledky – liečivo funguje tak, ako odborníci očakávali. Na Slovensko pri tejto príležitosti po prvý raz pricestovali kľúčoví francúzski vedci, ktorí stoja priamo za vývojom a prípravou lieku. Spolu so slovenskými odborníkmi z Univerzitnej nemocnice Louisa Pasteura (UNLP) a Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika (UPJŠ) v Košiciach predstavili nielen aktuálny pokrok v prípravách Vilkovej liečby, ale aj jej širší význam a nádej pre ďalších pacientov. V metropole východu sa totiž pripravuje unikátne pracovisko pre klinické skúšanie génových terapií a ďalších najmodernejších liekov.
Vilkovi trpí Duchennovou svalovú dystrofiou a diagnostikovali mu ju, keď mal šestnásť mesiacov. Pri tomto závažnom genetickom ochorení telo nedokáže správne vytvárať dystrofín, čo je bielkovina nevyhnutná pre fungovanie svalov. Svaly v tele tak chradnú a choroba neskôr zasahuje aj samotnú dýchaciu a obehovú sústavu. Vilko má už o niekoľko dní tri roky a jeho ťažkosti sú v porovnaní s rovesníkmi badateľnejšie. Kým deti v jeho veku už bežne behajú, skáču a samy vychádzajú po schodoch, Vilko to nedokáže. Ťažšie vstáva zo zeme alebo dvíha predmety a pri chôdzi po nerovnom povrchu stráca stabilitu. Rodičia s Vilkom pritom každý deň cvičia, navštevuje aj fyzioterapiu a týždenne absolvuje aj hipoterapiu. Počas leta s ním rodičia aj plávajú, pričom voda musí byť vzhľadom na jeho diagnózu dostatočne teplá.
„Vilko je veselý a vnímavý chlapček, ktorý chce robiť všetko presne tak ako jeho starší braček Riško. Keď bol menší, rozdiely neboli také viditeľné. Dnes už čoraz viac vnímame, čo jeho rovesníci dokážu, ale jemu to žiaľ, jeho svaly nedovolia. Každý deň preto robíme maximum, aby si svoju silu udržal čo najdlhšie,“ uviedol Vilkov otec Richard Olexa.
Stanoveniu Vilkovej diagnózy predchádzalo štúdium odborných materiálov a oslovenie lekárov. Richard Olexa tiež sledoval, ako sa vo svete vyvíja génová terapia. Jeho hľadanie ho priviedlo až na odbornú konferenciu v Spojených štátoch, kde oslovil francúzskeho vedca Nicolasa Weina. Ten sa dlhodobo venuje génovej terapii a liečbe Duchennovej svalovej dystrofie (DMD). Vyvinul terapeutický prístup, ktorý zodpovedá práve Vilkovej genetickej poruche. Z prvého kontaktu postupne vznikol medzinárodný projekt, do ktorého sú dnes zapojené pracoviská a odborníci z Francúzska, Slovenska, Česka, Belgicka a USA.
„Na začiatku som bol otec, ktorý napísal vedcovi a dúfal, že mu odpovie. Dnes tento vedec prišiel na Slovensko spolu s riaditeľkou Inštitútu Univerzity v Nantes pre Vývoj génových terapií (TaRGeT) a pri jednom stole so slovenskými lekármi pripravuje ďalšie kroky smerujúce k Vilkovej liečbe. Najskôr sa okolo Vilka spojili desaťtisíce ľudí. Postupne sa k nim pridávali odborníci, vedci a lekári z rôznych krajín. Bez jednej ani druhej pomoci by sme dnes nemali prvé výsledky,“ doplnil Olexa.
„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu – bielkoviny potrebnej pre správne fungovanie svalov. Tento návod sa skladá zo 79 častí. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín. Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu. Prvá séria testov na Vilkových bunkách potvrdila, že navrhnutý mechanizmus funguje,“ vysvetlil hlavný vedecký garant projektu Nicolas Wein.
Na overenie zvoleného prístupu vedci vyrobili malú laboratórnu dávku liečiva a v TaRGeT Institute v Nantes, kde ju otestovali priamo na Vilkových bunkách. Liečivo vyvolalo presne tú reakciu, ktorú odborníci očakávali. Ďalšie kontrolné testy ešte pokračujú, prvá fáza sa však blíži k ukončeniu.
Pripravovaná terapia navyše nemusí byť využiteľná iba pri Vilkovej konkrétnej mutácii. V budúcnosti by mohla byť vhodná aj pre ďalšie deti, ktoré majú poruchu v šiestej, siedmej alebo ôsmej časti DMD génu.
V druhej fáze liečby vedci pripravia už väčšie množstvo liečiva. Financie sú pokryté z finančnej zbierky. Lekári tiež určia to, aká dávka je vhodná pre Vilka. Táto časť si už vyžaduje spoluprácu viacerých špecializovaných pracovísk. Na francúzskej strane ju koordinuje Oumeya Adjali, riaditeľka TaRGeT Institute v Nantes:
„Vývoj génovej terapie nie je prácou jedného vedca ani jedného laboratória. Spája molekulárnych biológov, odborníkov na výrobu, imunológov, toxikológov, lekárov, pracovníkov kvality aj regulačných expertov. Aj liečivo pripravované pre jediného pacienta musí splniť rovnako prísne požiadavky na kvalitu a bezpečnosť ako každá iná génová terapia. Našou úlohou je všetky tieto časti prepojiť a pripraviť liečivo na ďalšie fázy vývoja.“
Na druhej fáze vývoja dnes spolupracujú odborníci z Francúzska, USA, Belgicka, Česka a Slovenska. V Českej republike sa bude sledovať to, ako sa liečivo správa v organizme, kde sa nachádza, ako rýchlo sa z tela vylučuje a či nevyvoláva nežiaduce účinky. Výsledky by mali byť známe nasledujúci rok.
Ak bezpečnostné testy dopadnú dobre, projekt sa posunie do tretej, procesne aj finančne najnáročnejšej fázy. Jej výsledkom bude finálna dávka liečiva vyrobená podľa najprísnejších pravidiel kvality tak, aby mohla byť podaná priamo Vilkovi.
Doteraz vyzbierané dva milióny eur umožnili pokryť prvé dve fázy príprav. Zostávajúca časť zbierky – približne dva milióny eur, ktoré je ešte potrebné vyzbierať – je určená na výrobu finálnej dávky, jej uvoľnenie na použitie v Európskej únii, klinické podanie a následnú zdravotnú starostlivosť. To, aby sa všetky spomenuté procesy stihli dokončiť, je dôležité, aby sa vyzbierala potrebná suma už počas druhej fázy Vilkovej liečby.
Vilkovi sa dá dnes pomôcť prostredníctvom webovej stránky www.zachranmevilyho.sk či príspevkom v kampani s názvom Zachráňme Vilyho na portáli Donio. Verejnosť môže zaslať aj darcovskú SMS na číslo 877 v znení DMS VILKO. Cena jednej SMS je päť eur. K dispozícii je aj Výzva Milión dobrých ľudí, ktorí môžu prispieť symbolickým príspevkom 3,90 eura vo výške jednej kávy.
Finálnu dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Samotná výroba a kontrola kvality môžu trvať približne štyri až sedem mesiacov. Ak liečivo skontroluje EÚ a následne uvoľní jeho použitie, až potom môžem smerovať do košickej UNLP.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty UPJŠ a UNP. Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie, presného postupu podania liečiva, potrebných vyšetrení, následného sledovania Vilka aj dokumentácie pre regulačné orgány. Do projektu sa zapájajú neurológovia, klinickí genetici, kardiológovia, odborníci na intenzívnu medicínu,laboratórni špecialisti a mnohí ďalší.
„Ak všetky predklinické testy dopadnú dobre a klinická štúdia bude schválená, v Košiciach sa uskutoční vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete. Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka. Zároveň získavame skúsenosti s prípravou komplexnej štúdie génovej terapie, ktoré môžu byť využiteľné aj pri ďalších inovatívnych liekoch a liečbe zriedkavých ochorení,“ uviedol lekár Škorvánek.
Vilkova liečba by sa mohla stať akýmsi prvým komplexným pilotným projektom. Projekt tiež nadväzuje na dlhodobý zámer UNLP vytvoriť špecializované pracovisko pre klinické skúšanie génových terapií a ďalších pokročilých liekov.
Kým vedecké tímy pripravujú testovanie správnej dávky a bezpečnosti, Vilkova rodina pokračuje v každodennej starostlivosti aj v zbierke. Zostávajúca približne dvojmiliónová časť cieľovej sumy má pokryť výrobu finálnej dávky, jej klinické podanie a následnú zdravotnú starostlivosť.
„Každému, kto nám pomohol, by sme dnes radi ukázali, na čo sa jeho pomoc premieňa. Liečivo už bolo v malej dávke vyrobené, dostalo sa do Vilkových buniek a prvé testy potvrdili očakávaný výsledok. Vďaka prvým dvom miliónom eur tak už nehovoríme iba o teoretickej možnosti. Aby sme však našu cestu dokončili, potrebujeme v najbližších mesiacoch získať aj zostávajúcu, približne dvojmiliónovú časť cieľovej sumy. Tá nám umožní dokončiť všetky potrebné kroky a spustiť výrobu finálnej dávky bez ďalšieho zdržania. Stále žiaľ hráme o čas, ale prvá polovica cesty nám ukázala, že má zmysel ďalej robiť všetko, čo je v našich silách,“ uzatvára Richard Olexa.